近日，嘉兴市第二医院呼吸与危重症医学科成功诊断一例淋巴管肌瘤病（Lymphangioleiomyomatosis，LAM），该病例为嘉兴市确诊的首例LAM，不仅为患者后续精准治疗提供了关键依据，也标志着嘉兴市第二医院在呼吸系统罕见病的鉴别诊断与精准治疗方面迈上新台阶，为区域内罕见病患者的救治增添了有力保障。

李女士（化名）因“反复胸闷、气促数月”到嘉兴市第二医院呼吸与危重症医学科门诊就诊。在此之前，她曾辗转多地就医，按“慢性阻塞性肺疾病”“肺大泡”等常见病治疗，但症状持续加重，肺功能显著下降，影响日常生活。

育龄期女性、影像学显示双肺弥漫性囊性病变……嘉兴市第二医院呼吸与危重症医学科团队结合李女士特征，认为其很可能患有淋巴管肌瘤病。为明确诊断，团队制定了严谨的鉴别诊断流程：一方面，排除其他弥漫性囊性肺疾病；另一方面，迅速开展血清VEGF-D检测。VEGF-D作为诊断LAM的高度特异性生物标志物，具有重要诊断价值。监测结果显示该指标异常升高，结合患者临床与影像特征，最终确诊为LAM。

淋巴管肌瘤病是一种好发于育龄期女性的罕见低度恶性肿瘤，发病率约为百万分之一，其临床表现缺乏特异性，极易被忽视或误诊。据统计，患者从出现症状到明确诊断平均需历经3至5年。

嘉兴市第二医院内科副主任姜轶飞表示：“罕见病虽发病率低，但对于个体患者而言，确诊即是治疗的起点，也是希望的开始。疑难罕见病的诊断能力，是衡量一个学科综合实力的重要标尺。我们不仅要看好常见病，更要在疑难杂症中通过‘抽丝剥茧’，为患者寻找病因，制定精准的个体化治疗方案。”

此次嘉兴市首例LAM病的成功确诊，是嘉兴市第二医院呼吸与危重症医学科长期重视亚专科建设与临床思维训练的生动缩影。未来，嘉兴市第二医院将继续秉承“以患者为中心”的理念，不断探索医学前沿，提升疑难重症救治水平，致力于让每一位患者在“嘉”门口就能享受到高质量的医疗服务。

编辑：曹雅严
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