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同心抗疫 护佑新生 第十六届“9·12中国预防出生 缺陷日”宣传专题
2020-09-16 15:03


  “现在出生的宝宝最怕什么?”谈到这个问题,都能在每个小区掀起一番聊天热潮。确实,家庭的下一代总是大家所热切关注的对象。现代社会,“优生优育”观念已深入人心,而现在新生儿家庭最怕的,自然就是出生缺陷,这不仅有可能会影响到一个家庭的和睦团结,对社会未来的发展也是十分不利的。因此自2005年开始,每年的9月12日被设定为“中国预防出生缺陷日”,2020年9月12日是第十六个中国预防出生缺陷日,今年的活动主题是“同心抗疫,护佑新生”。旨在加强出生缺陷防治知识普及和宣传教育,在全社会营造重视和支持出生缺陷防治工作的良好氛围。

  预防出生缺陷也有高危人群

  嘉兴市妇幼保健院产前诊断中心实验室执行主任刘晓丹向我们解释了这个疑问,她说,即使是听力都正常的夫妻,也有可能生出耳聋的宝宝,而且每年这样的耳聋宝宝会新增约3万。另外,随着孕妇的受孕年龄增加,宝宝患唐氏综合症的风险也逐渐增加。还有先天性心脏病、脊髓型肌萎缩症、先天性甲低、苯丙酮尿症等,是我国重大出生缺陷中较常发的几种。

  刘主任介绍,“出生缺陷”,即通俗所言之“先天性畸形”,是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。夫妇双方或家族成员患有某些遗传性疾病或者先天性疾病、曾经生育过遗传病患儿、智力低下、先天性畸形的父母、不明原因的反复流产、有死胎流产史的夫妇、分娩时年龄超过35岁的妇女、长期接触高危环境的育龄夫妇等都属于生育出生缺陷儿的高危人群。

  刘主任提到,出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因,不但严重危害儿童生存和生活质量,影响家庭幸福和谐,也会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担。目前,出生缺陷已成为影响人口素质和群体健康水平的公共卫生问题,如不及时采取适当的干预措施,出生缺陷将严重制约我国婴儿死亡率的进一步下降和人均期望寿命的提高。

  三级防控全面预防出生缺陷

  为进一步降低唐氏综合症、听力缺陷、地中海贫血等新生儿缺陷的发生,嘉兴市妇幼保健院近年来牢抓出生缺陷三级预防措施,并逐步将预防工作从三级预防和二级预防向一级预防拓展,彻底贯彻早筛查早发现早治疗的原则。那么何谓出生缺陷的三级预防?

  一级预防,是指孕前咨询和检查。由于多数出生缺陷发生在胚胎发育的第三至第八周,许多人发现怀孕时(4周以上)已错过一级预防机会。因此,预防出生缺陷的关键时机在怀孕之前,加强婚检、孕前进行优生遗传咨询、进行致病微生物检查等源头预防尤为重要。据刘主任介绍,在嘉兴,想要生育宝宝的家庭可以进行相关孕前检测,其中包括叶酸、维生素、胆汁酸、TORCH(筛查弓形虫、巨细胞病毒、风疹病毒和单纯疱疹病毒)、地中海贫血筛查、脊髓性肌萎缩症(SMA)筛查。并且,在备孕妈妈服用叶酸片时,刘主任介绍,针对每一位备孕妈妈叶酸代谢基因的不同,机体利用叶酸的能力是不同的,因此,需要补充的叶酸量也是不一样的,所以在这方面也提出个性化的备孕方案,为备孕妈妈保驾护航。

  二级预防,是指产前筛查、产前诊断,通过产前筛查可以筛查出高危孕产妇,及时诊断和治疗,减少出生缺陷患儿出生。值得提醒的是,孕妈们千万不要不把产检当回事儿。很多时候是通过产检发现怀有唐氏综合症和神经管缺陷等主要先天缺陷胎儿的高风险孕妇,以及其他内脏畸形的高风险孕妇。

  产前诊断则一般要求有资质的产前诊断机构采用遗传学检测和影像学检查方法对高风险胎儿进行明确诊断,减少严重出生缺陷的发生。孕妈熟知的羊水穿刺就是产前诊断的方式之一。

  据刘主任介绍,现目前,嘉兴市妇幼保健全推出介于传统血清学唐氏筛查和羊水穿刺等介入性产前诊断之间的检测胎儿染色体的技术,即母血清胎儿游离DNA检测(俗称“无创DNA检测”),各位孕妈可根据自身情况,在医生建议指导下进行选择检测。

  三级预防则是针对已出生的宝宝的疾病筛查。刘主任提醒,给宝宝做筛查越早越好,为新生儿进行先天性心脏病及听力学联合耳聋基因检测等能起到很好的早期发现、早期干预、早期治疗的效果。

  那新生儿具体需要哪些筛查呢?三级预防将对新生儿苯丙酮尿症(一种遗传疾病)、甲状腺功能减低症、先天性髋关节脱位、先天性心脏病及听力等新生儿疾病进行筛查。预防遵循早筛查早发现早治疗的原则,经研究发现,苯丙酮尿症患儿越早接受饮食治疗,其智力损伤越小。经过早期治疗的患儿可和正常儿童一样成长。对于出生时筛查出有先天性耳聋的患儿可通过早期人工耳蜗的植入,避免“因聋致哑”,同时对于携带有药物性耳聋基因突变的携带者,通过基因检测,可指导其本人及家族女性成员用药,避免因使用耳毒性药物导致药物性耳聋的发生。

  预防出生缺陷,护佑新生!

来源:读嘉新闻 作者:廖宏龙 通讯员:张绩 图片由嘉兴市妇幼保健院提供 指导医生:嘉兴市妇幼保健院产前诊断中心主任 刘晓丹 编辑:曹雅严 责编:陆黎阳

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